Талассемия (бета и альфа)

 
talassemia

Каждый хоть раз слышал аббревиатуру ДНК. Но мало кто знает, что за этим стоит. Каждая клетка организма несёт в себе генетическую информацию. Ещё в период внутриутробного развития клетки пролиферируют, делятся и дифференцируются, определяют свою специализацию, согласно генетической программе. Половину генетического материала мы получаем от отца, а половину от матери. Согласно законам генетики определяется цвет волос, цвет глаз и кожи. Даже рост будущего человека. Но наследованию подвергаются и нормальные, хорошие гены, и плохие, дефектные. Наследуются генетические патологии начиная от незаметных для глаза изменений и заканчивая тяжёлыми пороками развития. Одним из наследственных заболеваний является и талассемия.

Что такое талассемия

Талассемия — несколько заболеваний, объединённых общим патогенезом. При этой патологии происходит нарушение образования гемоглобина. Гемоглобин — комплекс из белка — глобина и небелковой части — гема. Гем образуется при помощи железа, поступающего в организм с пищей. Эта часть переносит кислород к тканям. Кислород является необходимым элементом для запуска аэробного пути окисления, при котором получается наибольшее количество молекул АТФ. АТФ — энергетический субстрат, необходимый клеткам для работы, в противном случае они не смогут осуществлять своей функции. Важен АТФ для роста клеток у детей.

Белковая часть состоит из четырёх цепей аминокислот — двух альфа и двух бета. В зависимости от поражения того или иного вида цепи выделяют альфа-талассемию и бета-талассемию.

Помимо этого, талассемия классифицируется и по ряду других признаков.

В зависимости от тяжести течения талассемия делится на лёгкую, средней степени тяжести и тяжёлую. Это определяется выраженностью клинических признаков, которые будут описаны позднее. В зависимости от того, оба родителя или один передали ребёнку неполноценный ген, она делится на гомозиготную (или большую) и гетерозиготную (или малую).

dnkПричины талассемии сложны и уходят глубоко в законы генетики. За нормальное кодирование цепей белка гемоглобина отвечают локусы в одиннадцатой и четырнадцатой хромосомах человека.

Талассемия — болезнь, при которой происходит делеция, потеря участка хромосомы, ответственного за синтез гемоглобина. В результате закладывается неверная информация, и одна цепь может синтезироваться в избытке, а вторая образуется в недостаточном количестве. Первая начинает окисляться, а мембрана эритроцита становится неустойчивой. В результате эритроцит становится хрупким и легко разрушается. В норме он свободно проходит через просвет капилляра, а в такой ситуации сделать этого не может. После разрушения эритроцитов происходит отложение железа в тканях, такое состояние называется гемосидерозом. Со временем эти отложения заменяются соединительной тканью, что нарушает функцию органа вплоть до полной её остановки.

Симптомы и диагностика талассемии

Симптомы большой талассемии и малой будут различаться. Большая талассемия проявляется уже у новорождённых детей рядом признаков. К таковым относятся:

  1. Формирование черепа в форме башни. Так как происходит гипоксия тканей, то окостенение хрящей замедляется и растущий головной мозг деформирует череп.
  2. Монголоидное лицо. Широко поставленные глаза, широкая переносица.
  3. Увеличение размеров верхней челюсти.
  4. Гепатомегалия — увеличение размеров печени.
  5. В результате гипоксии наступает отставание в умственном и в физическом развитии.
  6. Увеличение селезёнки вследствие избыточного поглощения ею разрушенных эритроцитов.
  7. Желтушность кожных покровов, появляющаяся в результате недостаточного захвата освободившегося гема клетками печени, и как следствие недостаточного перевода непрямого билирубина в прямой. Вследствие чего и появляется желтуха.

"Врачи скрывают правду!"

Привести анализы крови в норму можно избавившись от холестерина! Просто не забывайте один раз в день выпивать...

>

Симптомы носят выраженный характер и при отсутствии коррекции могут привести к тяжелейшим последствиям для организма ребёнка. Малая талассемия имеет более лёгкие симптомы, поскольку относится к гетерозиготной:

  1. Быстрая утомляемость, головокружение и обмороки.
  2. Снижение работоспособности.
  3. Бледность кожных покровов или лёгкая желтушность кожи.
  4. Увеличение селезёнки.
Хотя симптомы в такой ситуации менее выражены, гипоксия тканей всё равно имеет место, и это плохо для детей любого роста, так как растущий организм нуждается в источнике энергии.

krovДиагностику талассемии лучше всего начинать с правильного планирования беременности. Если женщина и мужчина имели сходные симптомы, то они уже подозревают о наличии в своей семье наследственного заболевания. Уровень медицины достиг того, что можно проверить ген, находящийся в 14-ой и 11-ой хромосомах у отца и матери. Тем самым можно определить, будет ли у ребёнка талассемия вообще и какая конкретно, альфа- или бета-талассемия.

Носительство у отца и матери может быть и бессимптомным. Тогда консультация генетика паре необходима, ведь сами того не подозревая, они могут передать ребёнку болезнь. Если носительство не было выявлено вовремя, то необходимо провести ряд исследований у новорождённого ребёнка, обладающего симптомами, описанными выше. К сбору анамнеза, помимо жалоб, необходимо прибавить и этническую принадлежность. Талассемия чаще возникает у народов Средиземноморья, Африки, Латинской Америки и Кавказа. В общем анализе крови могут возникать следующие симптомы:

  • Снижение содержания гемоглобина и уменьшение цветового показателя.
  • Изменение формы эритроцитов — сплющенная или мишенеподобная вместо двояковогнутой.
  • Увеличение количества ретикулоцитов — молодых кровяных телец.
  • Появление бластных форм эритроцитов.

В биохимическом анализе крови болезнь может проявляться следующими симптомами:

  • Увеличение содержания непрямого билирубина.
  • Высокий уровень железа в сыворотке крови.
  • Гемолитическая желтуха.

krovУ детей ещё до рождения можно произвести забор пуповинной крови или амниотической жидкости. В первом случае можно увидеть изменение формы и лёгкую разрушаемость эритроцитов, а во втором можно провести генетическое исследование и выявить патологический ген.

Бета-талассемия может различаться в зависимости от тяжести течения. Будут меняться и лабораторные показатели. Бета-талассемия минор относится к лёгкой форме заболевания, диагностируется только по лабораторным показателям. При форме интермедиа поражение более явное, но нарушена работа не всех кодирующих генов, а при талассемии майор происходит мутация всех генов, ответственных за синтез бета цепи.

Врачи рекомендуют!

Острицы, лямблии, солитер, гельминты, ленточный червь...Список можно продолжать еще долго, но как долго вы собираетесь терпеть паразитов в своем организме? А ведь паразиты - основная причина большинства заболеваний, начиная от проблем с кожей, плохих анализов крови и заканчивая раковыми опухолями. Но гематологи уверяют, что очистить свой организм и кровь даже в домашних условиях легко, нужно просто пить... Читать подробнее...

Лечение

Как и все другие наследственные болезни, талассемия сложно поддаётся лечению. Ген уже не исправить, поэтому остаётся только патогенетическое и симптоматическое лечение.

Так как эритроциты постоянно разрушаются, необходимо периодическое их восполнение. Наилучшим вариантом лечения является переливание эритроцитарной массы. Проводится оно и у детей. Первый цикл гемотрансфузий начинают уже в полгода. Первый цикл самый длинный, он продолжается около двух недель и включает в себя не менее восьми заменных переливаний крови. Новые эритроциты нормальные по форме и могут прожить весь свой физиологический срок.

Помимо борьбы с разрушением эритроцитов, необходимо лечить и отложение железа в тканях. Для этого используют препарат Десферал. Он связывает гемосидерин и выводится из организма. Применяется и у детей. Чаще всего в комплексе с аскорбиновой кислотой, так как она потенцирует действие Десферала. Курс продолжается не менее трёх недель.

Иногда прибегают к удалению селезёнки, чтобы избежать гиперспленизма. Но радикальным и эффективным способом лечения является пересадка донорского костного мозга. Мы не можем изменить ген, отвечающий за синтез гемоглобина, уже имеющийся у человека. Но можем добавить другой, пересадив донорский костный мозг, который сможет синтезировать нормальные эритроциты. Такое лечение можно назвать и этиологическим. Важно выявлять и лечить талассемию у детей, так как это помогает избежать плачевных последствий в будущем.

 

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.