Талассемия (бета и альфа)

talassemia

Каждый хоть раз слышал аббревиатуру ДНК. Но мало кто знает, что за этим стоит. Каждая клетка организма несёт в себе генетическую информацию. Ещё в период внутриутробного развития клетки пролиферируют, делятся и дифференцируются, определяют свою специализацию, согласно генетической программе. Половину генетического материала мы получаем от отца, а половину от матери. Согласно законам генетики определяется цвет волос, цвет глаз и кожи. Даже рост будущего человека. Но наследованию подвергаются и нормальные, хорошие гены, и плохие, дефектные. Наследуются генетические патологии начиная от незаметных для глаза изменений и заканчивая тяжёлыми пороками развития. Одним из наследственных заболеваний является и талассемия.

Что такое талассемия

Талассемия — несколько заболеваний, объединённых общим патогенезом. При этой патологии происходит нарушение образования гемоглобина. Гемоглобин — комплекс из белка — глобина и небелковой части — гема. Гем образуется при помощи железа, поступающего в организм с пищей. Эта часть переносит кислород к тканям. Кислород является необходимым элементом для запуска аэробного пути окисления, при котором получается наибольшее количество молекул АТФ. АТФ — энергетический субстрат, необходимый клеткам для работы, в противном случае они не смогут осуществлять своей функции. Важен АТФ для роста клеток у детей.

Белковая часть состоит из четырёх цепей аминокислот — двух альфа и двух бета. В зависимости от поражения того или иного вида цепи выделяют альфа-талассемию и бета-талассемию.

Помимо этого, талассемия классифицируется и по ряду других признаков.

В зависимости от тяжести течения талассемия делится на лёгкую, средней степени тяжести и тяжёлую. Это определяется выраженностью клинических признаков, которые будут описаны позднее. В зависимости от того, оба родителя или один передали ребёнку неполноценный ген, она делится на гомозиготную (или большую) и гетерозиготную (или малую).

dnkПричины талассемии сложны и уходят глубоко в законы генетики. За нормальное кодирование цепей белка гемоглобина отвечают локусы в одиннадцатой и четырнадцатой хромосомах человека.

Талассемия — болезнь, при которой происходит делеция, потеря участка хромосомы, ответственного за синтез гемоглобина. В результате закладывается неверная информация, и одна цепь может синтезироваться в избытке, а вторая образуется в недостаточном количестве. Первая начинает окисляться, а мембрана эритроцита становится неустойчивой. В результате эритроцит становится хрупким и легко разрушается. В норме он свободно проходит через просвет капилляра, а в такой ситуации сделать этого не может. После разрушения эритроцитов происходит отложение железа в тканях, такое состояние называется гемосидерозом. Со временем эти отложения заменяются соединительной тканью, что нарушает функцию органа вплоть до полной её остановки.

Симптомы и диагностика талассемии

Симптомы большой талассемии и малой будут различаться. Большая талассемия проявляется уже у новорождённых детей рядом признаков. К таковым относятся:

  1. Формирование черепа в форме башни. Так как происходит гипоксия тканей, то окостенение хрящей замедляется и растущий головной мозг деформирует череп.
  2. Монголоидное лицо. Широко поставленные глаза, широкая переносица.
  3. Увеличение размеров верхней челюсти.
  4. Гепатомегалия — увеличение размеров печени.
  5. В результате гипоксии наступает отставание в умственном и в физическом развитии.
  6. Увеличение селезёнки вследствие избыточного поглощения ею разрушенных эритроцитов.
  7. Желтушность кожных покровов, появляющаяся в результате недостаточного захвата освободившегося гема клетками печени, и как следствие недостаточного перевода непрямого билирубина в прямой. Вследствие чего и появляется желтуха.

Симптомы носят выраженный характер и при отсутствии коррекции могут привести к тяжелейшим последствиям для организма ребёнка. Малая талассемия имеет более лёгкие симптомы, поскольку относится к гетерозиготной:

  1. Быстрая утомляемость, головокружение и обмороки.
  2. Снижение работоспособности.
  3. Бледность кожных покровов или лёгкая желтушность кожи.
  4. Увеличение селезёнки.
Хотя симптомы в такой ситуации менее выражены, гипоксия тканей всё равно имеет место, и это плохо для детей любого роста, так как растущий организм нуждается в источнике энергии.

krovДиагностику талассемии лучше всего начинать с правильного планирования беременности. Если женщина и мужчина имели сходные симптомы, то они уже подозревают о наличии в своей семье наследственного заболевания. Уровень медицины достиг того, что можно проверить ген, находящийся в 14-ой и 11-ой хромосомах у отца и матери. Тем самым можно определить, будет ли у ребёнка талассемия вообще и какая конкретно, альфа- или бета-талассемия.

Носительство у отца и матери может быть и бессимптомным. Тогда консультация генетика паре необходима, ведь сами того не подозревая, они могут передать ребёнку болезнь. Если носительство не было выявлено вовремя, то необходимо провести ряд исследований у новорождённого ребёнка, обладающего симптомами, описанными выше. К сбору анамнеза, помимо жалоб, необходимо прибавить и этническую принадлежность. Талассемия чаще возникает у народов Средиземноморья, Африки, Латинской Америки и Кавказа. В общем анализе крови могут возникать следующие симптомы:

  • Снижение содержания гемоглобина и уменьшение цветового показателя.
  • Изменение формы эритроцитов — сплющенная или мишенеподобная вместо двояковогнутой.
  • Увеличение количества ретикулоцитов — молодых кровяных телец.
  • Появление бластных форм эритроцитов.

В биохимическом анализе крови болезнь может проявляться следующими симптомами:

  • Увеличение содержания непрямого билирубина.
  • Высокий уровень железа в сыворотке крови.
  • Гемолитическая желтуха.

krovУ детей ещё до рождения можно произвести забор пуповинной крови или амниотической жидкости. В первом случае можно увидеть изменение формы и лёгкую разрушаемость эритроцитов, а во втором можно провести генетическое исследование и выявить патологический ген.

Бета-талассемия может различаться в зависимости от тяжести течения. Будут меняться и лабораторные показатели. Бета-талассемия минор относится к лёгкой форме заболевания, диагностируется только по лабораторным показателям. При форме интермедиа поражение более явное, но нарушена работа не всех кодирующих генов, а при талассемии майор происходит мутация всех генов, ответственных за синтез бета цепи.

Лечение

Как и все другие наследственные болезни, талассемия сложно поддаётся лечению. Ген уже не исправить, поэтому остаётся только патогенетическое и симптоматическое лечение.

Так как эритроциты постоянно разрушаются, необходимо периодическое их восполнение. Наилучшим вариантом лечения является переливание эритроцитарной массы. Проводится оно и у детей. Первый цикл гемотрансфузий начинают уже в полгода. Первый цикл самый длинный, он продолжается около двух недель и включает в себя не менее восьми заменных переливаний крови. Новые эритроциты нормальные по форме и могут прожить весь свой физиологический срок.

Помимо борьбы с разрушением эритроцитов, необходимо лечить и отложение железа в тканях. Для этого используют препарат Десферал. Он связывает гемосидерин и выводится из организма. Применяется и у детей. Чаще всего в комплексе с аскорбиновой кислотой, так как она потенцирует действие Десферала. Курс продолжается не менее трёх недель.

Иногда прибегают к удалению селезёнки, чтобы избежать гиперспленизма. Но радикальным и эффективным способом лечения является пересадка донорского костного мозга. Мы не можем изменить ген, отвечающий за синтез гемоглобина, уже имеющийся у человека. Но можем добавить другой, пересадив донорский костный мозг, который сможет синтезировать нормальные эритроциты. Такое лечение можно назвать и этиологическим. Важно выявлять и лечить талассемию у детей, так как это помогает избежать плачевных последствий в будущем.

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.