Анемия Даймонда-Блекфена

krov

Анемия Даймонда-Блекфена – это сбой в деятельности костного мозга, который наблюдается у детей. В этом случае мозг перестаёт синтезировать красные кровяные клетки в объёме, достаточном для транспортировки кислорода к внутренним органам и тканям организма. Из-за этого возникает недостаток форменных клеток крови – эритроцитов. Встречается такое заболевание редко. С момента «открытия» патологии до сегодняшнего дня удалось обнаружить и зарегистрировать более 500 подобных заболеваний. Такая форма анемии чаще диагностируется, когда ребёнок находится в утробе женщины или в первый год жизни. Однако патология может быть обнаружена и у детей старшего возраста.

Причины

Анемия Даймонда-Блекфена передаётся на генетическом уровне. Если в роду одного из родителей встречалась такая патология, то она может возникнуть и у ребёнка. При этом не имеет значения, какого пола родится малыш. Такая патология может возникнуть и у мальчика, и у девочки в одинаковой степени. Заболевание может спровоцировать возникновение и другие тяжёлые патологии. В их число входит лейкоз (рак крови) и рак костей. Обе патологии относятся к числу смертельно опасных заболеваний. Этот вид анемии может спровоцировать возникновение меилодиспластического синдрома.

При такой патологии клетки не могут созреть до нормального состояния. Следовательно, при обнаружении этой формы анемии необходимо обратиться за медицинской помощью.

Симптомы

Этот вид анемии имеет следующие симптомы:

    devushka

  • Физические несовершенства. У детей с такой патологией может быть голова непропорциональная туловищу, обвисшие веки, низко посаженный лоб, большой, но плоский нос, полость во рту на небе и прочие. Помимо этого, у ребёнка может недоставать пальчиков на ручках, могут быть лопатки аномального размера.
  • У детей могут наблюдаться некоторые проблемы с глазами, в число которых входит увеличение глазного давления, косоглазие.
  • Цвет эпидермиса тускнеет, и в результате кожа становится бледной.
  • Сбой в деятельности некоторых внутренних органов. Чаще всего от этого заболевания страдают почки и сердце.

Помимо этого, у мальчиков может наблюдаться открытие уретры.

При появлении симптомов такого вида заболевания необходимо немедленно обратиться за врачебной помощью. В первый год жизни ситуацию можно исправить, даже если болезнь проявилась физическим несовершенством. С каждым годом ситуация будет становиться всё хуже и хуже. В итоге при отсутствии должного лечения может произойти ухудшением с возникновением серьёзных патологий. В результате эта форма анемии приведёт к летальному исходу. Чтобы этого не произошло, ребёнок должен вовремя получить медицинскую помощь.

Лечение анемии Даймонда-Блекфена

Существует 2 способа терапии этой патологии, которые приемлемы для детей:

  • Переливание крови. В этом случае ребёнку подбирают кровь его же группы и резус-фактора, которая снабжена всеми необходимыми составляющими.
  • Употребление кортикостероидов. Чаще всего ребёнку в первую очередь назначают преднизолон. Этот препарат рекомендован к употреблению внутрь. Необходимую дозу должен рассчитывать лечащий врач. Чаще всего она составляет 2 миллиграмма на килограмм веса малыша. Результат должен появиться через 14 дней с момента начала лечения. Гемоглобин должен подняться до уровня 90 г/л. После этого дозу препарата уменьшают, но его применение не снимают, так как он должен поддерживать гемоглобин на обозначенном уровне. Если такого результата после двухнедельного лечения не последует, то врач увеличивает дозу препарата до 5 миллиграмм на 1 килограмм веса ребёнка. Курс лечения в таком случае не должен превышать недели. Затем необходим перерыв в 14 дней. После этого курс повторяют. Всего необходимо 4 таких курса с двухнедельными перерывами. После этого оценивается результат. Если удалось добиться нужного уровня гемоглобина, то дозу препарата уменьшают. При отсутствии результата, что случается крайне редко, лечение прекращается. Однако оно может быть возобновлено спустя 12 месяцев. За это время у ребёнка может выработаться чувствительность к препарату, и терапия даст нужный результат. На этот период пациенту назначают приём других лекарственных средств.

Анемия Даймонда-Блекфена, хоть и является редким заболеванием у детей, изучена в полной степени. Это позволило найти эффективный способ лечения такой патологии.

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.