Гемофилия
Заболевания, передающиеся по наследству, занимают обширную область медицины. Это редкие болезни, которые требуют внимания и своевременной диагностики. Сюда относят различные ферментопатии, патологии соединительной ткани, нарушения в работе проводящей системы сердца и патологии свёртываемости. К таким заболеваниям относится и гемофилия. Она широко описана и в отечественной, и зарубежной истории. Существует множество примеров царских семей, чьи представители страдали гемофилией. С тех пор изменений эта патология не претерпела. Она всё ещё встречается среди населения, но благодаря своевременной диагностике и лечению поддаётся контролю, хотя полностью не излечивается.
Гемофилия что это и как обнаружить
Уровень развития медицинской генетики позволил выявить ген гемофилии. Носителями его являются женщины, он сцеплен с Х-хромосомой. Сама женщина этой патологией не страдает, но способна передать её своему сыну. Поэтому манифестировавшая форма наблюдается только у мальчиков. Чем же проявляется гемофилия?
В крови циркулирует двенадцать белков, которые отвечают за свёртываемость крови. Они называются факторами свёртываемости. Если один из них отсутствует или имеется в недостаточной концентрации, то любое, даже незначительное повреждение может привести к кровотечению, остановить которое будет трудно. Из-за подобных нарушений страдают и внутренние органы. Это проявляется кровоизлияниями в почках, суставах, органах желудочно-кишечного тракта, что характеризуется специфическими симптомами и может привести к серьёзным последствиям для организма в целом.
Гемофилия делится на три типа:
- Гемофилия типа А. Связана с недостаточным содержанием или отсутствием в крови восьмого фактора свёртывания. Составляет наибольший процент из остальных видов. Частота встречаемости заболевания составляет 1 на 10000 новорождённых мальчиков.
- Гемофилия типа В. Вызвана недостатком девятого фактора. Встречается реже, чем предыдущая.
- Гемофилия типа С. Характеризуется дефектным одиннадцатым фактором. Встречается у евреев-ашкенази. По современным воззрениям мировой общественности она вынесена из списка гемофилий, так как её симптомы отличаются от других типов.
Симптомы гемофилии специфичны. Внутренние кровоизлияния у своего ребёнка родители могут обнаружить не сразу. Но как только малыш начинает активно двигаться — переворачиваться, садиться, вставать, а соответственно и падать, у него появляются гематомы, не соответствующие силе удара. От незначительного удара или падения разливается огромный синяк. Обычно это первый симптом, настораживающий родителей и заставляющий их обратиться к врачу за диагностикой и лечением.
Кровоизлияния могут нанести непоправимый вред здоровью ребёнка. Самым безобидным, на первый взгляд, является кровоизлияние в суставы. Они становятся горячими на ощупь, движения в суставах затруднены. Со временем кровь рассасывается, и симптоматика проходит без лечения. Но любое воспаление влечёт за собой последствия. Постепенно развивается фиброз. Суставной хрящ начинает расщепляться коллагеназами, что может привести к анкилозу, полной неподвижности сустава.
Если у пациента с гемофилией имеются сопутствующие заболевания желудочно-кишечного тракта (эрозивный гастрит, язва, расширение вен пищевода и геморрой), это может привести к серьёзному профузному кровотечению, которое без лечения быстро приведёт к смерти больного.Сложнейшими для лечения и опасными для жизни являются кровоизлияния в почках. Они могут появляться при хронических болезнях почек (пиелонефрит, гломерулонефрит) и без них, при травмах в области поясницы. Такое состояние сопровождается грозными симптомами, в моче появляются сгустки крови, закупорка мочеточников которыми может привести к нарушению её оттока и развитию гидронефроза. Лечение такой патологии вызывает большие трудности.
Помимо характерных симптомов, для диагностики болезни используют специальные лабораторные методы диагностики. К таковым относятся:
- Определение наличия и концентрации в крови всех факторов свёртываемости.
- Консультация генетика с определением наличия гена гемофилии.
- Тромбиновое время.
- Проторомбиновый индекс.
- Концентрация фибриногена.
Необходимым оборудованием для выявления патологии располагает не каждая больница, поэтому целесообразно обследование и последующее лечение в специальных гематологических центрах.
Гемофилия у женщин
К этому вопросу стоит обратиться отдельно. Гемофилия наследуется по рецессивному, сцепленному с Х — хромосомой типу. Теоретически мужчина с гемофилией и женщина, которая не знает о своём носительстве, могут зачать плод женского пола с генотипом XhXh, девочку с этой болезнью. Но на четвёртой неделе беременности, когда у эмбриона начинает формироваться кровеносная система, она погибнет, и произойдёт выкидыш. Вероятность такого события составляет только 25 процентов.
Согласно законам генетики у такой пары может родиться здоровый мальчик, девочка-носитель или мальчик, больной гемофилией, с вероятностью в двадцать пять процентов.Встречается ли гемофилия у женщин? Такие случаи описаны, но встречаются они редко. И связаны с патологией фактора Виллебранда. В этом случае фактор не отсутствует совсем, а просто имеет более низкую концентрацию. Гемофилия у девочек протекает только в лёгкой или в стёртой форме, а у мальчиков она может быть средней степени тяжести и тяжёлой. Симптомами болезни будут частые носовые кровотечения, обильные менструации, а даже незначительное хирургическое вмешательство (как пример, удаление зуба) сможет привести к кровотечению, остановить которое будет сложно.
Лечение гемофилии
Если обратиться к причине болезни, то легко предположить основной способ лечения. Это восполнение недостающего у человека фактора свёртывания. Гемофилия у детей лечится тем лучше, чем раньше она диагностирована. Поэтому правильное планирование беременности, обязательная консультация генетика, если в семье были случаи гемофилии, могут улучшить прогноз на жизнь и здоровье ребёнка.
При первых же признаках кровоточивости пациенту вводится лиофилизированная плазма, содержащая достаточную концентрацию восьмого и девятого факторов свёртывания. Важно не вводить более 25мл/кг в сутки, так как это может вызвать анафилактический шок и образование антител к этим белкам, что только усугубит ситуацию Такие иммунные комплексы будут засорять почечный фильтр и могут привести к почечной недостаточности. Ещё более эффективно использование криопреципитата.
Для лечения наружных кровотечений рану промывают, удаляют сгустки крови и накладывают марлевые повязки со средствами, способствующими остановке кровотечения.
Лечение гемофилии типа А требует только переливание крови от донора напрямую, так как при хранении происходит разрушение необходимого глобулина (белка). Гемофилия у детей старшего возраста хорошо поддаётся лечению человеческой сывороткой и эксилон-аминокапроновой кислотой. Гематомы при этой болезни могут инакупсулироваться, образовать вокруг себя оболочку. В этом случае необходимо хирургическое лечение, при котором гематома иссекается.
Большой процент успешного лечения составляет правильная организация жизни ребёнка. Необходимо всеми силами постараться минимизировать количество повреждений. В пищу потреблять продукты, богатые витаминами А, В1, В12, В6. Не использовать для лечения нестероидные противовоспалительные препараты, избегать внутривенных и внутримышечных инъекций. Любое хирургическое вмешательство должно проводиться только после предварительной подготовки, высококлассными врачами в больнице необходимым оборудованием. Раз в 10-15 дней используют введение специальной сыворотки. При соблюдении всех рекомендаций и контроле за гемофилией прогноз для жизни благоприятный.